Osteogénesis Imperfecta Equipo 5

By milagrosnunezitj8 | Updated: July 31, 2024, 2:30 p.m.

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Leslie Lorena Carranza Guardado - 4557188 No. 4 Samantha Emily González Muñoz - 4541572 No. 12 Juan Pablo Montelongo Flores - 4562324 No. 18 Sabrina Moreno Ramírez - 3344402 No. 20 Milagros del Cielo Núñez Ochoa - 3371406 No. 21 Laisa Michelle Ortiz Barajas - 4529941 No. 23

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OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
Leslie Lorena Carranza Guardado
Samantha Emily González Muñoz
Juan Pablo Montelongo Flores
Sabrina Moreno Ramírez 
Milagros del Cielo Núñez Ochoa 
Laisa Michelle Ortiz Barajas

CUANDO REALMENTE TODOS SOMOS DISTINTOS?
¿POR QUÉ A LA GENTE LE DAN TANTO MIEDO NUESTRAS DIFERENCIAS 
¿QUÉ ES?
Osteogénesis imperfecta también conocida como enfermedad de los niños de cristal.

Es un trastorno genético caracterizado, en la mayoría de los casos, por una alteración en la formación de colágeno, lo que le confiere una mayor fragilidad ósea y riesgo de fracturas.

EPIDEMIOLOGÍA
La incidencia es de 1 /13, 500-15,000 nacimientos; independientemente del género y la raza.
FISIOPATOLOGÍA
La OI es causada por defectos en una proteína llamada colágeno tipo 1 o defectos relacionados con ella. 
El colágeno es un bloque de construcción esencial del cuerpo.
Algunos cambios genéticos, o mutaciones, causan los defectos en el colágeno. Hay mutaciones en diversos genes que pueden provocar la OI. Alrededor del 80%–90% de los casos de OI se debe a mutaciones autosómicas dominantes en los genes del colágeno tipo 1
COL1A1
COL1A2
Estos cambios genéticos son hereditarios, o transmitidos de los progenitores a sus hijos.

Un padre enfermo tiene 50% de probabilidad de que sus hijos se vean afectados.
MANIFESTACIONES
Fracturas óseas ocasionales
La gravedad de la OI puede variar. 
Fracturas óseas sin causa aparente
Dolor de huesos.
Anomalías óseas.
Estatura baja. 
Dientes frágiles.
Tonalidad azulada. 
Pérdidas auditivas. 
Articulaciones laxas. 
ANTECEDENTES FAMILIARES Y CLÍNICOS. 
DIAGNÓSTICO
hallazgo más común 
FRAGILIDAD ÓSEA
Radiografías
Pruebas de ADN
Análisis de sangre u orina
Pruebas bioquímicas
TRATAMIENTO
NO HAY CURA
El tratamiento es sintomático. Procura asegurar una buena calidad de vida.
YESOS
EN CASO DE FRACTURAS: 
FÉRULAS
SOPORTES
pueden generar debilidades óseas
El uso de soportes ortopédicos para permitir una mayor funcionalidad y facilidad para desplazarse.

Fisioterapia para tener una fuerza muscular adecuada con resistencia aeróbica.
Procedimientos quirúrgicos para corregir las deformidades óseas, para fortalecer las estructuras óseas como el enclavado, entre otros.
Medicamentos:

El uso de bifosfonatos son útiles para disminuir la progresión de la pérdida de hueso mas no para regenerarlo.
La recuperación de una persona dependerá del tipo de OI que presente. 
PRONÓSTICO
1
TIPO 1
expectativa de vida normal.
2
TIPO 2
muerte en el primer año de vida.
3
TIPO 3
presentan graves deformidades óseas.

4
TIPO 4
expectativa de vida es normal o cerca de lo normal.

6 DE MAYO 
#AbrazosNoFracturan
DÍA DE LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
¿CUÁNTAS PERSONAS CONOCEN LA ENFERMEDAD?
¿CUÁNTAS HAN  
ESCUCHADO DE ELLA?
INTERESADOS?
¿ESTÁN 
Si, la conozco y se como afecta a
quienes la padecen.

No, nunca he escuchado hablar sobre ella.

Creo que he visto o escuchado sobre ella, sin embargo solo conozco algunos
detalles.
Sí.

No.

Sé de alguien pero no lo conozco. 
Sí.

No.

Sí, pero no se dónde, ni cómo. 
¡Conozcamos más sobre esta enfermedad!
Apoyemos a las personas con OI.
GRACIAS
POR SU ATENCIÓN

Osteogénesis Imperfecta Equipo 5

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