Síndrome de Down, pautas básicas

By shalom.tangarife | Updated: May 29, 2020, 2:35 a.m.

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Síndrome de Down
¡Bienvenido al mundo de la salud y la genética!
Pautas básicas de conocimiento
¿Qué es el Síndrome de Down?
El Síndrome de Down es una alteración cromosómica causada por un exceso de material genético:
Causa más frecuente de retraso mental
Se presenta una trisomía en el cromosoma 21 (Un cromosoma extra) (95% de los casos)
Dentro de sus etiologías (causas) hay tres reconocidas, la principal:
La trisomía del cromosoma 21 se da generalmente por una falta de disyunción meiótica en el óvulo
La falta de disyunción significa que el proceso de división de los cromosomas durante la meiosis no se realizó correctamente 
Otras etiologías
Las otras dos etiologías posibles se presentan en un 2-4% de los casos y se identifican por:
Mosaicismo: Este tipo de Síndrome de Down se produce cuando algunas de las células de la persona tienen trisomía el par 21 y otras no, por lo que cuentan en parte con un cariotipo normal y la trisomía 21.

Translocación: Este tipo de Síndrome de Down se produce cuando se transloca el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico (suele ser el 14).
Factores de riesgo 
Hay factores que aumentan el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down:
Edad materna avanzada: Los óvulos más antiguos tienen más riesgo de división cromosómica inadecuada. El riesgo aumenta en embarazos de mujeres a partir de los 35 años.

Si ya se tiene un hijo con Síndrome de Down o si se es portador de una anomalía cromosómica
El término síndrome se aplica a un conjunto de síntomas diferentes que se presentan juntos y caracterizan una patología
En el Síndrome de Down encontramos síntomas:

- Cognitivos (Discapacidad intelectual leve-moderada)

- Fisonómicos (Ojos almendrados, nariz pequeña con depresión en tabique, orejas pequeñas y bajas, etc.)

- Médicos (Cardiológicas, nutricionales, visuales, auditivas, etc.)

Características fisonómicas del Síndrome de Down 
Se pueden realizar a partir de la 9na semana de gestación

No invasivos: Estudio de cariotipo (genoma), Ecografía, Examen de sangre (triple sreening)

Invasivos: Amniocentesis (sem 14-18), Muestra vellosidades coriónicas (sem 9-11), Muestra percutánea de sangre umbilical (sem 18-22).
Diagnóstico
La detección del Síndrome de Down se puede realizar antes o después del nacimiento

Pre-natal:
Post-natal:
Si el síndrome no se detecta en el diagnóstico pre-natal:

En el bebé recién nacido se pueden identificar características fisonómicas específicas que pueden sugerir el síndrome; se debe realizar una confirmación del diagnóstico por medio de exámenes de sangre para determinar el cariotipo.
El diagnóstico inicial no permite calibrar las aptitudes intelectuales y problemas posibles del niño.

A lo largo de su primer proceso de desarrollo se deben evaluar por medio de tests de nivel intelectual , exámenes y análisis médicos sus niveles, anomalías y habilidades.

Una atención adecuada puede mejorar sus potencialidades y estilo de vida. 
Actualmente el Síndrome de Down no tiene cura.
- Primary Test of Nonverbal Intelligence (PTONI): Evalúa la inteligencia no verbal.

- BAYLEY-III: Esta escala evalúa el desarrollo de bebés y niños pequeños en tres dominios: cognitivo, lenguaje (comunicación receptiva y expresiva) y motor (motricidad fina y motricidad gruesa).

- SENSORY PROFILE II: Es un instrumento estandarizado que evalúa los patrones de procesamiento sensorial de un niño en el contexto de la vida cotidiana.
Evaluación - Test para el Síndrome de Down
Tratamiento y hábitos de vida saludables
La atención terapéutica para el Síndrome de Down debe comenzar desde los primeros momentos de vida y ser abordada desde una perspectiva multi-profesional

No debe descuidar ningún aspecto del desarrollo (afectivos, educativos, psicosociales, etc.), el ideal es que la familia siempre esté implicada y colabore con el proceso para la efectividad del mismo y posibilitar el desarrollo y tratamiento en casa.

Síndrome de Down, pautas básicas

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